Info

Voorgeboortelike toetse: chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Voorgeboortelike toetse: chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Normale menslike selle het 46 chromosome. Chromosomale abnormaliteite kom voor as daar ontbrekende chromosome is of die chromosome op een of ander manier verander word.

Daar is baie verskillende soorte chromosomale abnormaliteite, waarvan baie fisiese en / of intellektuele gestremdheid veroorsaak. Chromosomale abnormaliteite sluit Down-sindroom, Edwards-sindroom en Patau-sindroom in.

Daar is ander toestande wat nie deur chromosomale abnormaliteite veroorsaak word nie, maar wat tydens swangerskap kan ontwikkel. Dit sluit in neurale buisdefekte soos spina bifida.

Oor voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Voorgeboortelike toetse is die toetse wat u tydens swangerskap het. Hierdie toetse help u en u gesondheidswerkers om uit te vind of u waarskynlik 'n baba met chromosomale abnormaliteite of ander toestande sal hê.

Daar is twee soorte toetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande: siftingstoetse en diagnostiese toetse.

voorgeboorte siftingstoetse bereken die risiko dat u baba sekere chromosomale abnormaliteite of ander toestande ervaar. Die resultate sê dat u baba 'n hoë risiko het, of dat u baba 'n lae risiko het om 'n chromosomale abnormaliteit of 'n ander toestand te hê. Siftingstoetse bespeur nie alle chromosomale abnormaliteite nie en sê nie of u baba beslis aangetas is nie.

As u 'n hoërisiko-resultaat het van 'n siftingstoets, word diagnostiese toetse aangebied.

Diagnostiese toetse kan u 'n ja of nee antwoord gee - ja, u baba het 'n toestand, of nee, u baba het nie 'n toestand nie. Diagnostiese toetse kan ook 'n groter verskeidenheid chromosomale abnormaliteite opneem.

U dokter of vroedvrou bied u keuring en diagnostiese toetse aan, maar hierdie toetse is opsioneel. Dis jou keuse om voorgeboortelike toetse te doen vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande.

Daar is verskillende dinge om na te dink voordat u voorgeboortelike toetse doen. Hoe voel u byvoorbeeld oor wat u uit hierdie toetse kan ontdek? Wat sal u doen as u 'n hoërisiko-resultaat uit 'n siftingstoets kry? Sou u verder gaan met 'n diagnostiese toets? Dit is OK om u gesondheidswerker te vra vir meer inligting oor die toetse en wat dit beteken as u nie seker is nie.

Siftingstoetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Vroeg in u swangerskap kan u dokter of vroedvrou met u praat oor siftingstoetse. Hierdie toetse is veilig vir u baba en verhoog nie die risiko vir miskraam nie.

Nie-indringende voorgeboortetoetsing (NIPT)
Nie-indringende voorgeboortetoetsing kyk na die risiko dat u baba sekere chromosomale abnormaliteite het.

NIPT behels 'n eenvoudige bloedtoets. 'N Klein hoeveelheid bloed, wat 'n bietjie DNA van die baba se plasenta bevat, word getoets.

U kan NIPT enige tyd vanaf tien weke van swangerskap hê.

NIPT is meer akkuraat as ander siftingstoetse, maar dit is ook die duurste soort siftingstoets. U hoor dit miskien ook selvrye DNA- of CFDNA-toetsing.

Gekombineerde eerste trimester-sifting
Gekombineerde screening van die eerste trimester (CFTS) kyk na die risiko dat u baba sekere chromosomale abnormaliteite het.

CFTS kombineer 'n bloedtoets van u met 'n toets van u 12-week-ultraklankskandering.

U kan die bloedtoets op 8-12 weke van swangerskap. Dit meet die vlakke van twee verskillende hormone wat natuurlik in u bloed voorkom.

Die 12-week ultraklank is een van die algemene toetse tydens swangerskap. As u besluit om die eerste trimester-sifting te kombineer, meet die professionele persoon wat die ultraklank doen, die vloeistof aan die agterkant van u baba se nek. Dit word die nuchale deurskynendheid genoem.

U baba kan 'n groter risiko hê vir chromosomale abnormaliteite as:

  • u het sekere vlakke van hormone
  • die hoeveelheid vloeistof agter in die nek van u baba is hoër as normaal.

Sifting van moederlike serum in die tweede trimester
Sifting by die serum in die tweede trimester kyk na die risiko dat u baba sekere chromosomale abnormaliteite het.

Hierdie toets behels 'n eenvoudige bloedtoets. U bloed word getoets op hormone van u plasenta en van u baba. Die vlakke van hierdie hormone, die ouderdom van u baba en u ouderdom en gewig word gebruik om die risiko te bepaal dat u baba sekere chromosomale abnormaliteite het.

U kan hierdie bloedtoets op 14-20 weke doen.

Daar word ook gekyk na die serum-screening van die moeder van die tweede trimester, dat die baba 'n neurale buisdefek soos spina bifida het. Om te bevestig of u baba hierdie toestand het, moet u 'n ultraklank neem, gewoonlik op 20 weke van swangerskap.

Down-sindroomrisiko en ouderdom van die moeder
As u toetse doen vir chromosomale abnormaliteite, word u ouderdom in ag geneem. Dit is omdat die risiko dat u 'n baba met Down-sindroom het en sekere ander chromosomale afwykings toeneem namate u ouer word. Vir Down-sindroom, by:

  • 20-29 jaar, is die risiko minder as 1 uit 1000
  • 30 jaar, is die risiko 1 op 890
  • 35 jaar, is die risiko 1 uit 355
  • 37 jaar, is die risiko 1 op 220
  • 40 jaar, is die risiko 1 uit 90
  • 45 jaar, is die risiko 1 op 28.

Volgende stappe na siftingstoetse

U dokter of vroedvrou sal u die resultate van siftingstoetse laat weet. As u resultate met 'n hoë risiko het, sal die dokter of vroedvrou met u praat oor diagnostiese toetse.

As hulle u nie van die resultate laat weet nie, jy het die reg om te vra.

Siftingsresultate gebruik woorde soos 'hoë risiko' of 'skerm positief' en 'lae risiko' of 'skerm negatief'. Die resultate kan ook u risiko as 'n getal aandui - byvoorbeeld '1 op 500'. As u nie seker is wat die resultaat vir u en u baba beteken nie, moet u u dokter of vroedvrou vra om dit te verduidelik.

Diagnostiese toetse vir chromosomale abnormaliteite

Afhangend van u gesondheid, u baba se gesondheid en die uitslae van u siftingstoetse, word u moontlik aangebied diagnostiese toetse om u meer akkuraat te vertel of u baba chromosomale abnormaliteite het.

Diagnostiese toetse behels dat u klein weefselmonsters neem uit u plasenta of vloeistof van u baba af. Daar is twee maniere om die monsters te neem - chorionic villus sampling (CVS) en amniosentese.

Chorionic villus steekproefneming (CVS)
CVS word gebruik om 'n monster van die plasenta uit u baarmoeder te kry.

Eerstens gee 'n dokter u 'n plaaslike verdowing vir u buikarea. Vervolgens gebruik die dokter ultraklank om 'n dun naald in u baarmoeder te lei om een ​​of meer monsters te versamel. As die posisie van u plasenta dit moeilik of onmoontlik maak om die naald deur u buik te plaas, sal die dokter die naald deur u vagina plaas - maar dit gebeur nie gereeld nie.

CVS word die beste gedoen op 10-13 weke van swangerskap - dit wil sê in die eerste trimester. Dit kan tot twee weke duur totdat u CVS-uitslae kry. Sommige klinieke kan vinniger resultate lewer (oor 1-2 dae), maar dit kan meer kos.

CVS het 'n risiko van miskraam van 1 op 500. Dit beteken dat daar elke 500 keer wat 'n CVS gedoen word, een miskraam is wat andersins nie sou gebeur het nie. Dit is 'n goeie idee om die risiko's met u gesondheidswerker te bespreek.

amniosintese
U kan amniosentese aangebied word as alternatief vir CVS. Soms kan u 'n amniosentese aangebied word as u CVS gehad het, maar die CVS-resultate is nie duidelik nie.

Amniosentese word gebruik om 'n monster te neem van die vloeistof wat u baba in die baarmoeder omring. Eerstens gee 'n dokter u 'n plaaslike verdowing vir u buikarea. Vervolgens gebruik die dokter ultraklank om 'n dun naald in u baarmoeder te lei om een ​​of meer monsters te versamel.

U kan amniosentese hê na 15 weke - dit wil sê in die tweede trimester. Dit beteken dat u swangerskap, vergeleke met CVS, nog verder is teen die tyd dat u die uitslae kry.

Amniosentese-resultate kan 'n paar weke duur. Sommige klinieke kan vinniger resultate lewer (oor 1-2 dae), maar dit kan meer kos.

Amniosentese het 'n risiko van miskraam van 1 op 1000. Dit beteken dat daar elke 1000 keer wat 'n amniosentese gedoen word, een miskraam is wat andersins nie sou gebeur het nie. Dit is 'n goeie idee om die risiko's met u gesondheidswerker te bespreek.

Hoe u monsters getoets word
Die monsters wat deur CVS of amniosentese geneem is, word na 'n laboratorium gestuur om te toets. Die metodes wat gebruik word om die monsters te toets, is meestal kariotipes, fluoressensie in situ-hibridisasie (FISH) of molekulêre kariotipes. Ander soorte toetse kan ook gebruik word om na spesifieke toestande te kyk.

Vir beide CVS en amniosentese moet u na 'n hospitaal of privaat kliniek gaan. Dit neem slegs 'n paar minute om die monster te kry, maar u sal miskien ongeveer twee uur by die kliniek wees. U het iemand nodig om u huis toe te ry.

Koste van voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande

Die koste van voorgeboortetoetsing kan baie wissel, afhangende van dinge soos:

  • of u deur die openbare of private gesondheidsorgstelsel gaan vir u swangerskap
  • of u as 'n hoë risiko beskou word vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande
  • wie hanteer u swangerskapsorg.

Dit is 'n goeie idee om u gesondheidswerker in die swangerskap te raadpleeg oor die koste, maar hier is 'n rowwe gids:

  • Nie-indringende voorgeboortetoetsing (NIPT): u moet vir hierdie toets betaal. Afhangend van watter toets u kies, kan die koste $ 400- $ 600 beloop. U kan geen geld by Medicare of privaat gesondheidsversekering kry nie.
  • Gekombineerde eerste trimester-sifting: koste hang af van u gesondheidsorgverskaffer. U kan geld terugbetaal by Medicare om 'n deel van die koste van die bloedtoets en die skandering te dek.
  • Serum sifting van tweede trimester: u hoef meestal nie vir hierdie toets in die openbare of privaat gesondheidstelsel te betaal nie.
  • CVS, amniosentese en laboratoriumtoetse: u hoef nie vir hierdie toets in die openbare gesondheidstelsel te betaal nie. As u in die privaat stelsel is, moet u vir hierdie toets betaal, maar u kan geld terugbetaal by Medicare.