Info

Hoe om voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande te besluit

Hoe om voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite en ander toestande te besluit

Chromosomale afwykings wat ongeskiktheid by babas veroorsaak

Die meeste babas word gesond en sonder gebrek gebore.

By ongeveer 1 uit 25 swangerskappe het 'n ongebore baba 'n chromosomale abnormaliteit of 'n ander toestand wat tot gestremdheid lei. Hierdie toestande en gestremdhede wissel baie, van ligte tot ernstige. Sommige meen dat die swangerskap in sy vroeë stadiums mishandel. Sommige kan die liggaamlike en / of intellektuele ontwikkeling van die baba beïnvloed en die kans op swangerskap of vroeë weke van die lewe oorleef.

Oor voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite wat gestremdheid veroorsaak

Voorgeboortelike toetse kan 'n paar gestremde toestande tydens swangerskap opneem, insluitend sommige wat veroorsaak word deur chromosomale abnormaliteite en oorgeërfde gene. Dit is nie moontlik om te toets vir alle gestremdheidstoestande tydens swangerskap nie.

Verskillende soorte toetse vir chromosomale abnormaliteite word op verskillende stadiums van swangerskap gedoen. Die vroegste wat u toetse vir chromosomale abnormaliteite kan onderneem, is ongeveer 10-12 weke van swangerskap.

Hierdie verskillende soorte toetse kan siftingstoetse of diagnostiese toetse wees.

voorgeboorte siftingstoetse bepaal of u baba 'n hoë risiko het of 'n lae risiko het om sekere chromosomale afwykings of ander toestande wat gestremdheid veroorsaak, te ervaar. Selfs as u baba 'n 'lae risiko' het, sluit dit nie die moontlikheid uit dat u baba die toestand het nie.

As u 'n hoërisiko-resultaat uit siftingstoetse kry, kan u kies om opvolg te doen diagnostiese toetse. Diagnostiese toetse kan u 'n ja of nee antwoord gee - ja, u baba het 'n toestand, of nee, u baba het nie 'n toestand nie.

As u 'n familiegeskiedenis van 'n sekere toestand het, kan u kies om genetiese toetse te doen voordat u swanger raak. Hierdie toetse kan gereeld deur 'n genetiese voorligtingsdiens gereël word.

U keuse: om uit te vind oor chromosomale abnormaliteite

Voorgeboortetoetsing tydens swangerskap is jou keuse.

Baie mense wil weet of hul baba 'n gestremdheid het, sodat hulle voor die geboorte prakties en emosioneel kan voorberei. Ander wil dalk nadink oor die opsie om die swangerskap te beëindig.

Ander ouers kies om nie toetse tydens swangerskap te doen nie. Dit kan wees omdat hulle nie sou verkies om die swangerskap te beëindig nie, selfs nie as daar abnormaliteite was nie, of hulle wil hê dat die natuur sy loop moet neem. Ander is bekommerd dat toetse hul baba kan beskadig of 'n miskraam kan veroorsaak.

Besluit oor voorgeboortelike toetse vir chromosomale abnormaliteite

Dit kan die moeite werd wees om u te help besluit oor voorgeboortelike toetse dink en praat met jou maat of 'n ondersteuningspersoon oor sommige van hierdie probleme:

  • Hoe voel u daaroor om toetse te doen? Angstig? Beklemtoon?
  • As u 'n hoërisiko-resultaat van 'n siftingstoets kry, kan u dalk 'n diagnostiese toets ondergaan?
  • Sou u verkies om net 'n diagnostiese toets te onderneem sonder om eers siftingstoetse te doen?
  • As 'n diagnostiese toets toon dat u baba 'n toestand het wat gestremdheid veroorsaak, wat kan u doen?
  • Wil u inligting hê wat u kan oorweeg om u swangerskap te beëindig?
  • Is u gemaklik om te weet dat, as u nie toetse het nie, dit waarskynlik is dat u baba nie 'n gestremdheid het nie - maar dat die kans groot is dat u baba gestrem is?
  • Is u gemaklik om te weet dat daar nie aan alle voorwaardes getoets kan word nie, en dat die toetse dikwels op spesifieke voorwaardes en nie vir elke gestremdheid geld nie?

Miskien wil jy dit ook doen bespreek vrae en probleme met u huisdokter, verloskundige of vroedvrou. Hier is vrae waaroor u kan vra en praat:

  • Wat is my risiko om 'n baba met Down-sindroom of ander chromosomale abnormaliteite te hê?
  • Watter ander toestande as Down-sindroom kan gediagnoseer word? Wat sou hierdie voorwaardes vir my kind beteken?
  • Is die toets veilig vir my en my baba? Is daar 'n risiko vir miskraam of ander komplikasies?
  • Wat kos die toetsing?
  • Hoe lank sal dit neem om die resultate terug te kry?
  • Wat beteken 'lae risiko' en 'hoë risiko' vir my en my baba?
  • Hoeveel tyd het ek om oor toetse te besluit?
  • Waar kan ek meer inligting kry oor hierdie toestande en toetse?

U besluite oor voorgeboortelike toetse, behoort nie die kwaliteit van u sorg tydens swangerskap te beïnvloed nie.

U keuses oor wat u moet doen as u 'n verhoogde risiko het, dit ook nie die kwaliteit van die sorg moet beïnvloed nie. U het die reg op goeie en ondersteunende sorg, ongeag die besluite wat u neem. As u dit nie regkry nie, het u die reg om hieroor met die personeel te praat of om 'n klag by die gesondheidsdiens in te dien.

As u moeilike vrae vra oor voorgeboortetoetse vir chromosomale abnormaliteite, kan dit u en u maat help om die toetse te laat doen. Die Murdoch Children's Research Institute se voorgeboortelike besluitnemingshulp het meer inligting oor die besluitnemingsproses.

Chromosomale abnormaliteite

Vir normale menslike ontwikkeling benodig ons 46 chromosome (23 van elke ouer) in al die selle in ons liggame.

Chromosomale abnormaliteite kom voor as daar ontbrekende chromosome is of die chromosome op een of ander manier verander word. Hierdie chromosomale abnormaliteite veroorsaak dikwels toestande wat verband hou met liggaamlike en / of intellektuele gestremdheid.

Downsindroom is 'n voorbeeld van 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n chromosomale abnormaliteit. Mense met Down-sindroom het drie kopieë van chromosoom 21 in plaas van die gewone twee. Dit veroorsaak intellektuele gestremdheid en ander fisieke en leeruitdagings.

'N Ander voorbeeld is seks chromosoom abnormaliteite. Die geslagschromosome is die X- en Y-chromosome. Meisies het gewoonlik twee X-chromosome, en seuns het gewoonlik een Y- en een X-chromosoom. 'N Abnormale aantal geslagschromosome kan die ontwikkeling beïnvloed en tot leerprobleme lei, hoewel daar soms geen ooglopende probleme is nie.

Baie chromosomale abnormaliteite veroorsaak miskraam. Sommige chromosomale abnormaliteite sal waarskynlik die baba se dood kort na die geboorte veroorsaak - byvoorbeeld Edwards-sindroom en Patau-sindroom.

Gen abnormaliteite

'N Baba erf die helfte van sy gene van elke ouer.

'N Geen-abnormaliteit is wanneer 'n geen verander of beskadig word. Soms kan 'n verandering in net een geen 'n ernstige mediese toestand of ongeskiktheid veroorsaak nie.

Soms kan een of albei ouers geen-abnormaliteite oordra en oordra wat fisiese en / of intellektuele gestremdheid veroorsaak. Ander kere word geen abnormaliteite nie oorgeërf nie. In plaas daarvan vind die veranderinge aan die geen plaas in die eier of sperm tydens die bevrugting.

As u 'n familiegeskiedenis van 'n spesifieke genetiese toestand het, of u het 'n ander kind met die toestand, is die kans groter dat u baba die toestand het.

Sistiese fibrose en talassemie is voorbeelde van toestande wat veroorsaak word deur 'n enkele geen-abnormaliteit.

Ander toestande wat kinderongeskiktheid veroorsaak

Ander toestande wat tydens voorgeboortelike toetse opgespoor kan word, sluit in fisiese afwykings soos spina bifida, en 'n paar ernstige hart-, maag- of nierprobleme. Hierdie toestande kan onverwags by 'n ultraklank gediagnoseer word, wat een van die roetine-toetse tydens swangerskap is.


Kyk die video: Chapter 2 1 prenatal visit (Januarie 2022).