Info

Genetiese berading: 'n gids vir ouers

Genetiese berading: 'n gids vir ouers

Wat is genetiese berading?

Genetiese berading is die proses om inligting van gekwalifiseerde professionele persone te bekom oor die genetiese toestand of toestande wat u gesin beïnvloed.

As u 'n genetiese toestand in u gesin het, kan genetiese berading u help om te leer oor:

  • hoe die toestand kan vorder
  • hoe u gesinslewe kan verander as gevolg van die toestand
  • hoe waarskynlik is dit dat ander familielede die toestand sal kry
  • hoe u die toestand in u gesin kan bestuur.

Mense kry dikwels genetiese berading voor of terselfdertyd as genetiese toetsing. Genetiese toetsing is mediese toetse vir mense met simptome of 'n familiegeskiedenis van 'n genetiese toestand. Genetiese toetsing kan u wys hoe waarskynlik dit is dat u 'n genetiese toestand aan 'n kind deurgaan.

Wat is 'n genetiese toestand?

'N Genetiese toestand is 'n toestand wat veroorsaak word deur veranderinge in gene. 'N Verandering of fout in net een geen kan 'n ernstige mediese toestand of ongeskiktheid veroorsaak. Soms gee een of albei ouers gewysigde of abnormale gene aan hul kind oor. Ander kere vind veranderinge plaas in die gene van 'n baba tydens of tydens bevrugting.

Doelstellings vir genetiese berading

As u 'n kind met 'n genetiese toestand het, kan genetiese berading u en u gesin help om die diagnose te verstaan ​​en daarby aan te pas.

U wil dalk genetiese berading hê, sodat u:

  • die mediese feite rakende die toestand van u kind verstaan ​​- insluitend die diagnose, die waarskynlike oorsaak van die toestand en die opsies om dit te hanteer
  • verstaan ​​of u of u kind se ander ouer genetiese veranderinge aan u kind deurgegee het
  • leer meer oor wat die risiko is, en hoe om dit te hanteer as u meer kinders het
  • beplan realisties vir die toekoms
  • pas op die mees positiewe maniere aan by die toestand of die risiko van die toestand by 'n ander familielid.

Sommige mense soek ook berading om te bevestig wat hulle aanlyn geleer het. Ander wil hulp hê om na te dink oor besluite wat hulle moet neem, of steun vir besluite wat hulle reeds geneem het.

Baie mense vind dat genetiese berading wel is baie behulpsaam en insiggewend.

Wanneer om genetiese berading te soek

Genetiese berading kan help wanneer:

  • dit lyk of 'n toestand in die gesin opduik en daar is kommer dat u of u kinders dit kan ontwikkel
  • 'n kind in die gesin het 'n ernstige probleem wat groei, ontwikkeling of gesondheid beïnvloed, moontlik gekoppel aan 'n genetiese oorsaak
  • twee mense wat nou verwant is, dink daaraan om 'n kind saam te hê
  • voorgeboortelike toetsing het 'n fetale abnormaliteit of 'n risiko van fetale abnormaliteit bespeur
  • daar is kommer oor blootstelling aan 'n chemiese of omgewingsagent tydens swangerskap wat geboortedefekte kan veroorsaak.

U kan ook verwys word na genetiese berading as deel van 'n diagnose of om 'n genetiese toestand te bestuur.

Voor te berei op genetiese berading

Voordat u na 'n genetiese beradingsessie gaan, is dit 'n goeie idee om dit te doen vind soveel moontlik uit oor die mediese geskiedenis van u gesinomdat u gevra word om die berader gedetailleerde inligting te gee.

Dit kan die volgende insluit:

  • u verhouding met elke familielid, insluitend of familielede aangenome of halfverwante is
  • enige belangrike gesondheidstoestande wat elke familielid beïnvloed en enige relevante swangerskapgeskiedenis soos miskraam
  • die ouderdom van die aanvang van elke toestand
  • die oorsaak en ouderdom van dood van familielede (indien van toepassing).
U sal waarskynlik baie vrae hê - byvoorbeeld oor die genetiese toestand wat u gesin beïnvloed, die toets- of diagnoseproses, ensovoorts. Dit is 'n goeie idee om u vrae voor u beradingsessies neer te skryf, sodat u nie vergeet om dit te vra nie.

Wat om te verwag tydens 'n genetiese beradingsessie

Tydens 'n genetiese beradingsessie, sal u met 'n genetiese raadgewer praat. Die berader kan:

  • vra vir u familiegeskiedenis
  • maak of bevestig 'n diagnose, of laat weet dat daar geen genetiese toestand aanwesig is nie
  • bereken die risiko dat ander gesinslede die toestand waaroor u besorg is, kan kry
  • gesels oor die toestand wat u kind beïnvloed, en hoe u dit kan hanteer
  • stuur u na ondersteuningsagentskappe of ander mediese kundiges
  • gee u mondelinge en skriftelike inligting oor die toestand.

Die berader kan ook verdere toetse reël as u dit nodig het.

Na 'n beradingsessie, moet u verwag om:

  • weet meer oor die toestand en / of genetiese toetse waarin u belangstel
  • voel ondersteun omdat die berader na jou geluister het, jou bekommernisse verstaan ​​en jou aangemoedig het
  • nadink oor hoe om die situasie as 'n gesin te hanteer - sessies is ontwerp om die hele gesin te help
  • die inligting en ondersteuning het wat u nodig het om u eie besluite oor genetiese toestande en / of behandelings te neem
  • weet waarheen u in die toekoms moet gaan vir inligting en ondersteuning vir besluitneming, komplikasies en emosionele op-en-afwaartse situasies.

Opvolg na 'n beradingsessie

Genetiese beraders neem nie besluite vir u nie. Hulle rol is om u relevante en akkurate inligting te gee, u te help om na te dink oor die opsies en u te ondersteun terwyl u besluite neem.

Hierdie besluite kan die volgende insluit:

  • of genetiese toetse gedoen moet word
  • wie om oor die uitslae van die toets te vertel
  • of u mediese behandeling wil hê (indien beskikbaar)
  • hoe u u lewe gaan leef in antwoord op die resultate van die toetsing
  • hoeveel ondersteuning u gaan benodig.

Genetiese voorligtingsdienste en ondersteuning

Sentrum vir Genetika-onderwys
Die sentrum het 'n uitgebreide lys genetiese beradingsdienste in Australië. U kan u plaaslike diens vind deur die Sentrum te kontak:

Royal North Shore Hospital Gemeenskapsgesondheidsentrum
Vlak 5, Herbertstraat 2c
St Leonards NSW 2065
Telefoon: (02) 9462 9599
E-pos: [email protected]

Genetic Alliance Australië
Genetic Alliance Australia, voorheen Association of genetiese ondersteuning van Australasië, kan u inligting en ondersteuning gee na die diagnose van 'n genetiese toestand in u gesin. Kontak Genetic Alliance Australia:

Garvan Instituut vir Mediese Navorsing L6
Victoriastraat 384
Darlinghurst NSW 2010
Telefoon: (02) 9295 8359
E-pos: [email protected]
Genetiese ondersteuningsnetwerk van Victoria
Die genetiese ondersteuningsnetwerk van Victoria kan u help om met baie ondersteuningsgroepe in Australië kontak te maak. Kontak die netwerk:

Murdoch Kindernavorsingsinstituut
Koninklike kinderhospitaal
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefoon: (03) 8341 6315
E-pos: [email protected]
Genetiese en seldsame siektes netwerk (GaRDN)
GaRDN kan u inligting en ondersteuning gee. Kontak GaRDN:

Suite 7, Oasis Lotteries House
Hampdenweg 37
Nedlands WA 6009
Telefoon: 1300 770 995
E-pos: [email protected]