Guides

Angelman-sindroom

Angelman-sindroom

Wat is Angelman-sindroom?

Angelman-sindroom is 'n genetiese afwyking wat die senuweestelsel beïnvloed. Dit veroorsaak ernstige ontwikkelingsagterstand en intellektuele gestremdheid.

Die genetiese verandering wat Angelman-sindroom veroorsaak, beïnvloed chromosoom 15. Die meeste kinders met Angelman-sindroom het 'n 'verwydering', of 'n klein stukkie wat ontbreek, van chromosoom 15.

Hierdie geenverandering vind gewoonlik rondom die bevrugtingstyd plaas. Dit word gewoonlik nie van ouers geërf nie. In enkele gesinne word Angelman-sindroom egter geërf, sodat broers en susters geraak kan word.

Angelman-sindroom is 'n seldsame toestand. Dit gebeur by 1 uit 10 000-25 000 geboortes. Dit beïnvloed seuns en meisies ewe veel.

Die sindroom is vernoem na dr Harry Angelman, 'n Engelse dokter wat die eerste sindroom beskryf het.

Tekens en simptome van Angelman-sindroom

Die volgende tekens en simptome is: altyd gesien by kinders met Angelman-sindroom:

  • ernstige intellektuele gestremdheid en vertraging in ontwikkeling - byvoorbeeld vertragings in sit en stap, ontwikkeling van fyn motoriese vaardighede en toiletopleiding
  • ernstige spraakprobleme - kinders het miskien geen spraak of slegs 'n paar woorde
  • bewegings- of balansprobleme soos rukbewegings of 'n gebrek aan koördinasie tydens loop
  • 'n kombinasie van gereeld gelag en baie glimlagte; 'n gelukkige aard; 'n opwindende aard, dikwels met die hand klap; 'n kort aandagspan; en hiperaktiwiteit.

Meer as 80% van kinders met Angelman-sindroom het ook:

  • 'n klein kopgrootte (mikrosefalie), wat dikwels twee jaar oud is
  • onreëlmatige breingolfpatrone (wat aanvalle of epilepsie kan veroorsaak).

Ander eienskappe ook gesien by kinders met Angelman-sindroom insluit:

  • gesigskenmerke wat 'n afgeplatte agterkant van die kop, 'n tong wat uitsteek, 'n breë mond en tande met 'n wye afstand, en oë wat in verskillende rigtings lyk, insluit
  • fisiese kenmerke wat ligte hare en oogkleur insluit (in vergelyking met ander familielede), kromming van die ruggraat (skoliose) en plat, uitgedraaide voete
  • suig- en slukprobleme, voedingsprobleme by babas, gereeld kwyl, en oormatige kou- en mondgedrag
  • Hardlywigheid en vetsug
  • 'n neiging om hul arms omhoog en gebuig te hou terwyl hulle loop
  • verhoogde sensitiwiteit vir hitte
  • versteurde slaap
  • aantrekkingskrag en fassinering met water.

Diagnose en toetsing vir Angelman-sindroom

Angelman-sindroom is gewoonlik nie duidelik by geboorte of selfs as kinders babas is nie. Die meeste kinders word tussen 18 maande en ses jaar gediagnoseer. Dit is wanneer die gedrag en fisieke simptome opvallend word.

Gesondheidswerkers diagnoseer Angelman-sindroom deur na die gedrag en fisieke eienskappe hierbo te kyk. Hulle doen ook genetiese toetse.

Vroeë intervensiedienste vir kinders met Angelman-sindroom

Alhoewel daar geen genesing vir Angelman-sindroom is nie, kan vroeë intervensiedienste die uitkomste vir u kind verbeter en sy simptome behandel. Deur middel van hierdie dienste, kan u saam met professionele persone in die gesondheid werk om behandelingsopsies te kies om u kind te ondersteun en u kind te help om sy volle potensiaal te bereik.

Die span professionele persone wat u en u kind ondersteun, sluit kinderartse in wat omsien na die algemene gesondheid en ontwikkeling van u kind en medikasie voorskryf as u kind dit nodig het vir epilepsie. Die span kan ook fisioterapeute, spraakpatoloë en arbeidsterapeute insluit.

Finansiële ondersteuning vir kinders met Angelman-sindroom

As u kind 'n bevestigde diagnose van Angelman-sindroom het, kan u kind ondersteuning kry onder die Nasionale Ongeskiktheidsversekeringskema (NDIS). Die NDIS help u om dienste en ondersteuning in u gemeenskap te kry, en gee u geld vir dinge soos vroeë ingrypingsterapieë of eenmalige items soos rolstoele.

Inligting kry soveel as moontlik by u gesondheidspesialiste te leer. Dit is goed om baie vrae te stel. Baie dienste en ondersteuning kan u kind met die Angelman-sindroom help om sy potensiaal te bereik. Maar om 'n pad deur die stelsel vir ongeskiktheidsdienste te vind, kan moeilik wees. Ons Pathfinder-skakel vir ongeskiktheidsdienste na ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kan help.

Sorg vir jouself en jou gesin

As u kind Angelman-sindroom het, is dit maklik om vasgevang te word in haar sorg. Maar dit is ook belangrik om na u welstand om te sien. As u liggaamlik en geestelik gesond is, kan u u kind beter versorg.

As u ondersteuning benodig, is u huisarts en genetiese raadgewer 'n goeie plek om te begin. U kan ook ondersteuning kry van organisasies soos Genetic Alliance Australia.

Gesels met ander ouers kan ook 'n goeie manier wees om ondersteuning te kry. U kan kontak maak met ander ouers in soortgelyke situasies deur by 'n persoon of 'n aanlyn-ondersteuningsgroep aan te sluit.

As u ander kinders het, moet hierdie broers en susters van kinders met gestremdheid voel dat hulle net so belangrik is vir u - dat u omgee vir hulle en wat hulle deurmaak. Dit is belangrik om met hulle te gesels, tyd met hulle deur te bring en ook die regte ondersteuning vir hulle te vind.


Kyk die video: What does Angelman Syndrome look like? (November 2021).