Guides

Cornelia de Lange sindroom

Cornelia de Lange sindroom

Wat is Cornelia de Lange-sindroom?

Cornelia de Lange sindroom (CdLS) is 'n ontwikkelingsversteuring wat baie dele van die liggaam kan beïnvloed.

Cornelia de Lange sindroom is 'n genetiese afwyking. Tot dusver het wetenskaplikes veranderinge ontdek in vyf afsonderlike gene wat hierdie sindroom veroorsaak, en daar kan ander wees. Die meeste gevalle van Cornelia de Lange-sindroom kom toevallig voor. Die sindroom word gewoonlik nie geërf nie omdat mense wat dit het selde kinders het.

Cornelia de Lange sindroom is skaars. Dit gebeur by 1 uit 10 000-30 000 geboortes. Dit beïnvloed seuns en meisies ewe veel.

Hierdie toestand word soms Brachmann-de Lange-sindroom genoem. Dr W. Brachmann en dr Cornelia de Lange was die eerste twee dokters wat hierdie toestand geïdentifiseer het.

Tekens en simptome van Cornelia de Lange sindroom

Hoe ernstig kinders deur die Cornelia de Lange-sindroom geraak word, wissel. Sommige kinders het baie ligte simptome, en ander het taamlik ernstige simptome.

Fisiese karaktereienskappe
Kinders met Cornelia de Lange-sindroom kan die volgende fisieke kenmerke hê, hoewel fisieke tekens van kind tot kind verskil:

  • lae geboortegewig, vertraagde groei en klein statuur
  • ledemaatdefekte, hoofsaaklik van die arms en hande, insluitende vingers of ledemate wat ontbreek
  • mikrosefalie (klein kop)
  • gesigskenmerke wat boë wenkbroue bevat wat dikwels in die middel aansluit (sinofiere), lang wimpers, kort en omgekeerde neus, dun en omgekeerde lippe, 'n lang groef bokant die toplip, klein en wyd gespasieerde tande, en lae, ongewone ore
  • baie liggaamshare
  • klein hande en voete, gedeeltelike verbinding van die tweede en derde tone, en 'n vyfde vinger wat na binne buig
  • gehoor gestremd
  • gesiggestremdheid
  • gesplete verhemelte
  • onderontwikkelde geslagsdele.

Kognitiewe tekens
Kinders met Cornelia de Lange-sindroom kan die volgende hê:

  • ligte tot diepgaande intellektuele gestremdheid
  • vertraagde ontwikkeling
  • vertraagde spraak en kommunikasie
  • eienskappe van outisme spektrum versteuring.

Gedragstekens
Kinders met Cornelia de Lange-sindroom kan gedragstekens toon soos:

  • self-stimulasie
  • aggressie
  • selfbesering
  • 'n sterk voorliefde vir bekende roetines.

Geassosieerde mediese probleme
Kinders met Cornelia de Lange-sindroom kan mediese toestande hê soos:

  • ligte tot ernstige terugvloei, braking, swak eetlus, hardlywigheid en diarree
  • aanvalle
  • hartafwykings
  • voedingsprobleme
  • misvormings en verstoppings in die derm.

Diagnose en toetsing vir Cornelia de Lange sindroom

Baie van die tekens en simptome van Cornelia de Lange-sindroom is duidelik by die geboorte.

Gesondheidswerkers diagnoseer die sindroom deur na fisiese eienskappe, simptome en mediese geskiedenis van kinders te kyk. Hulle kan ook ander ondersoeke insluit, insluitende X-strale en genetiese toetsing.

Vroeë intervensiedienste vir kinders met Cornelia de Lange-sindroom

Alhoewel daar geen genesing vir Cornelia de Lange-sindroom is nie, kan vroeë intervensiedienste die uitkomste vir u kind verbeter en sy simptome behandel. Deur middel van hierdie dienste, kan u met gesondheidswerkers werk om u kind te ondersteun en hom te help om sy volle potensiaal te bereik.

Die span professionele persone wat u en u kind ondersteun, kan insluit pediaters, gastroënteroloë, kardioloë, oudioloë, fisioterapeute, spraakpatoloë, arbeidsterapeute en onderwysers in spesiale onderwys.

Saam kan u en u span die behandelings- en terapie-opsies kies wat u kind die beste sal ondersteun.

Finansiële ondersteuning vir kinders met Cornelia de Lange-sindroom

As u kind 'n bevestigde diagnose van Cornelia de Lange-sindroom het, kan u kind ondersteuning kry onder die Nasionale Ongeskiktheidsversekeringskema (NDIS). Die NDIS help u om dienste en ondersteuning in u gemeenskap te kry, en gee u geld vir dinge soos vroeë ingrypingsterapieë of eenmalige items soos rolstoele.

Sorg vir jouself en jou gesin

As u kind Cornelia de Lange-sindroom het, is dit maklik om vasgevang te word deur na haar te kyk. Maar dit is ook belangrik om na u welstand om te sien. As u liggaamlik en geestelik gesond is, kan u u kind beter versorg.

As u ondersteuning benodig, is u huisarts en genetiese raadgewer 'n goeie plek om te begin. U kan ook ondersteuning kry van organisasies soos Genetic Alliance Australia.

Gesels met ander ouers kan ook 'n goeie manier wees om ondersteuning te kry. U kan kontak maak met ander ouers in soortgelyke situasies deur by 'n persoon of 'n aanlyn-ondersteuningsgroep aan te sluit.

As u ander kinders het, moet hierdie broers en susters van kinders met gestremdheid voel dat hulle net so belangrik is vir u - dat u omgee vir hulle en wat hulle deurmaak. Dit is belangrik om met hulle te gesels, tyd met hulle deur te bring en ook die regte ondersteuning vir hulle te vind.


Kyk die video: My Friend with Cornelia de Lange Syndrome Altered Genes (Januarie 2022).