Guides

Cri du Chat-sindroom

Cri du Chat-sindroom

Wat is Cri du Chat-sindroom?

Cri du Chat-sindroom (CdCS) is 'n genetiese afwyking wat gesondheidsprobleme en intellektuele gestremdheid kan veroorsaak.

'Cri du Chat' is Frans en vertaal as 'Cry of the Cat'. Dit beskryf die tipiese katagtige huil wat kinders met hierdie sindroom maak.

Cri du Chat word veroorsaak deur 'n ontbrekende stuk op chromosoom 5. Dit word soms 5p- (5p minus) sindroom genoem.

Dit vind gewoonlik toevallig plaas, maar in 10-15% van die gevalle word dit geërf. As u 'n kind met die Cri du Chat-sindroom het, kan u kies om u eie chromosome te laat toets as u meer kinders wil hê.

Die sindroom is skaars en gebeur by ongeveer 1 uit 25 000-50 000 geboortes. Dit is effens meer algemeen by meisies.

Tekens en simptome van Cri du Chat-sindroom

Fisiese karaktereienskappe
Die mees voor die hand liggende fisieke teken van Cri du Chat-sindroom is 'n katagtige huil in die kinderjare. Dit word veroorsaak deur probleme in die baba se larinks en senuweestelsel. 'N Derde van die kinders verloor die huil teen die tyd dat hulle twee jaar oud is.

Ander algemene fisiese tekens en simptome kan insluit:

  • voedingsprobleme weens sukkel en suig
  • lae geboortegewig en swak liggaamlike groei
  • baie kwyl
  • hardlywigheid
  • mikrosefalie (klein kop)
  • breë oë, oë wat in verskillende rigtings kyk (ink), velmerke voor die oë en velvoue wat die binnehoek van die oë bedek
  • lae spiertonus
  • klein kakebeen en lae set ore
  • kort vingers en lyne wat oor die palms loop (enkele palmar-kreukels).

Minder algemene simptome sluit in gehoorverlies en misvorming van die skelet.

Ontwikkelingstekens
Kinders met Cri du Chat-sindroom het gewoonlik 'n motoriese vertraging, veral as hulle loop. Sommige kinders loop al so twee jaar, maar ander kan tot ses jaar duur as gevolg van lae spiertonus. Sommige mag nooit loop nie.

Kognitiewe tekens
Kinders met die Cri du Chat-sindroom kan ligte tot diep intellektuele gestremdheid hê. Dit kan taalprobleme insluit wat wissel van ligte spraakvertraging tot ernstige taalversteuring. Sommige kinders sal miskien nooit kan praat nie.

Gedragstekens
Kinders met Cri du Chat-sindroom kan gedragsprobleme hê wat die volgende kan insluit:

  • slapeloosheid
  • hiperaktiwiteit
  • aggressie
  • tantrums
  • herhalende bewegings.

Mediese probleme wat verband hou met die Cri du Chat-sindroom
Kinders met die Cri du Chat-sindroom kan mediese probleme ondervind, insluitend hartprobleme, hernias, nierprobleme en maag-refluks.

Die meeste kinders met die Cri du Chat-sindroom het 'n helder temperament, toon liefde en toegeneentheid en is sosiaal innemend.

Diagnose en toetsing vir Cri du Chat-sindroom

Gesondheidswerkers kan die Cri du Chat-sindroom diagnoseer op grond van die kenmerkende huil van die sindroom. Hulle kyk ook na die fisiese tekens en probleme wat gewoonlik by die huil kom. Die sindroom kan bevestig word met genetiese toetsing.

Vroeë intervensiedienste vir kinders met die Cri du Chat-sindroom

Alhoewel daar geen kuur vir Cri du Chat-sindroom is nie, kan vroeë ingryping 'n verskil maak. Deur middel van vroeë intervensiedienste kan u saam met professionele persone in die gesondheidsorg werk om terapieopsies te kies om die simptome van u kind te behandel, u kind te ondersteun, die uitkomste vir u kind te verbeter en u kind te help om sy volle potensiaal te bereik.

Die span professionele persone wat u en u kind ondersteun, kan insluit pediaters, fisioterapeute, oudioloë, spraakpatoloë, arbeidsterapeute en onderwysers in spesiale onderwys.

Saam kan u en u span behandelings- en terapie-opsies kies om u kind die beste te help.

Finansiële ondersteuning vir kinders met die Cri du Chat-sindroom

As u kind 'n bevestigde diagnose van Cri du Chat-sindroom het, kan u kind ondersteuning kry onder die Nasionale Ongeskiktheidsversekeringskema (NDIS). Die NDIS help u om dienste en ondersteuning in u gemeenskap te kry, en gee u geld vir dinge soos vroeë ingrypingsterapieë of eenmalige items soos rolstoele.

Sorg vir jouself en jou gesin

As u kind die Cri du Chat-sindroom het, is dit maklik om vasgevang te word in haar sorg. Maar dit is ook belangrik om na u welstand om te sien. As u liggaamlik en geestelik gesond is, kan u u kind beter versorg.

As u ondersteuning benodig, is u huisarts en genetiese raadgewer 'n goeie plek om te begin. U kan ook ondersteuning kry van organisasies soos Genetic Alliance Australia.

Gesels met ander ouers kan ook 'n goeie manier wees om ondersteuning te kry. U kan kontak maak met ander ouers in soortgelyke situasies deur by 'n persoon of 'n aanlyn-ondersteuningsgroep aan te sluit.

As u ander kinders het, moet hierdie broers en susters van kinders met gestremdheid voel dat hulle net so belangrik is vir u - dat u omgee vir hulle en wat hulle deurmaak. Dit is belangrik om met hulle te gesels, tyd met hulle deur te bring en ook die regte ondersteuning vir hulle te vind.


Kyk die video: Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Januarie 2022).