Guides

CHARGE-sindroom

CHARGE-sindroom

Wat is CHARGE-sindroom?

CHARGE is 'n komplekse sindroom wat 'n verskeidenheid fisieke en gesondheidsprobleme veroorsaak wat van kind tot kind verskil. Dit is ook een van die oorsake van doofblindheid.

CHARGE-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur veranderinge in 'n spesifieke geen, gewoonlik die CHD7-geen. In die meeste gevalle is daar geen familiegeskiedenis van die versteuring of soortgelyke toestande nie.

CHARGE staan ​​vir:

  • C - okulêre coloboma
  • H - aangebore hartdefekte
  • A - choanal atresia
  • R - vertraging van groei / ontwikkeling
  • G - geslags anomalieë
  • Afwykings van e-oor / doofheid.

CHARGE-sindroom is skaars. Dit gebeur by ongeveer 1 uit 8000-10 000 geboortes. Dit beïnvloed seuns en meisies ewe veel.

As u een kind met die CHARGE-sindroom het, is die risiko van 1% dat u volgende kind ook die sindroom het. As u self CHARGE-sindroom het, is u risiko om 'n kind met CHARGE-sindroom te hê ongeveer 50%.

Tekens en simptome van CHARGE-sindroom

Die tekens en simptome van CHARGE-sindroom kan baie van kind tot kind verskil.

Fisiese tekens
Daar is 'n paar fisiese tekens baie algemeen by kinders met CHARGE-sindroom en relatief skaars in ander toestande. Dit sluit in:

  • 'n gleuf of groef in een van die strukture van die oog (coloboma van die oog), soos die iris of retina, wat visieverlies veroorsaak
  • geblokkeerde neusgange (choanal atresia)
  • probleme in die sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg)
  • misvormde ore, wat gehoorverlies kan veroorsaak
  • kort statuur.

ander moontlik fisiese tekens sluit in:

  • lae spiertonus
  • skeletale abnormaliteite
  • hartafwykings
  • geslags- en / of urinêre abnormaliteite.

Kognitiewe tekens
Kinders met CHARGE-sindroom het wyd uiteenlopende intellektuele vermoëns. In die skool het sommige kinders moontlik baie min klaskamerondersteuning nodig. Ander kan voltydse ondersteuning en geïndividualiseerde programme benodig.

Kinders se denke en leerontwikkeling kan ook vertraag word weens ingewikkelde mediese probleme soos doofblindheid.

Gedragstekens
Sommige kinders met CHARGE-sindroom het 'n obsessiewe kompulsiewe afwyking, eienskappe van outisme-spektrumversteuring, hiperaktiwiteitsversteuring of tic-afwyking.

Kinders met CHARGE-sindroom kan gedragsprobleme hê, dikwels omdat hulle gefrustreerd raak omdat hulle nie effektief kan kommunikeer nie.

Slaapkwessies kom ook gereeld voor by kinders met die CHARGE-sindroom.

Mediese probleme wat verband hou met CHARGE-sindroom
Kinders met CHARGE-sindroom word dikwels gebore met lewensgevaarlike hartafwykings en asemhalingsprobleme. Hulle het ook dikwels voedingsprobleme en het geen reuksintuig nie (anosmie).

Diagnose en toetsing vir CHARGE-sindroom

Gesondheidswerkers diagnoseer CHARGE-sindroom deur na die mediese kenmerke van die kind te kyk.

Kinders kan ook genetiese toetse vir CHARGE-sindroom ondergaan. In die meeste gevalle bevestig genetiese toetsing die CHARGE-diagnose.

CHARGE-sindroom is nie altyd maklik om te diagnoseer nie. Dit is skaars, en die tekens en simptome daarvan kan ook soos die tekens en simptome van ander soortgelyke toestande lyk.

Vroeë intervensiedienste vir kinders met CHARGE-sindroom

Alhoewel daar geen genesing vir CHARGE-sindroom is nie, kan vroeë ingryping 'n verskil maak.

Deur middel van vroeë intervensiedienste, kan u saam met gesondheidswerkers werk om terapieopsies te kies om die simptome van u kind te behandel, u kind te ondersteun, die uitkomste vir u kind te verbeter en u kind te help om sy volle potensiaal te bereik. Kinders met gehoorgestremdheid en gesigsprobleme kan byvoorbeeld baie uit kommunikasiestelsels soos Braille, gebaretaal of die Picture Exchange Communication System (PECS) haal.

Die span professionele persone wat u en u kind ondersteun, kan insluit pediaters, sielkundiges, oudioloë, fisioterapeute, oogheelkundiges, spraakpatoloë, arbeidsterapeute en onderwysers in spesiale onderwys.

Finansiële ondersteuning vir kinders met CHARGE-sindroom

As u kind 'n bevestigde diagnose van CHARGE-sindroom het, kan u kind ondersteuning kry onder die Nasionale Ongeskiktheidsversekeringskema (NDIS). Die NDIS help u om dienste en ondersteuning in u gemeenskap te kry, en gee u geld vir dinge soos vroeë ingrypingsterapieë of eenmalige items soos rolstoele.

Sorg vir jouself en jou gesin

As u kind CHARGE-sindroom het, is dit maklik om vasgevang te word in haar sorg. Maar dit is ook belangrik om na u welstand om te sien. As u liggaamlik en geestelik gesond is, kan u u kind beter versorg.

Gesels met ander ouers kan ook 'n goeie manier wees om ondersteuning te kry. U kan kontak maak met ander ouers in soortgelyke situasies deur by 'n persoon of 'n aanlyn-ondersteuningsgroep aan te sluit.

As u ander kinders het, moet hierdie broers en susters van kinders met gestremdheid voel dat hulle net so belangrik is vir u - dat u omgee vir hulle en wat hulle deurmaak. Dit is belangrik om met hulle te gesels, tyd met hulle deur te bring en ook die regte ondersteuning vir hulle te vind.


Kyk die video: 31-Year-Old Woman Becomes First Preschool Teacher With Down Syndrome (Januarie 2022).