Guides

Williams-sindroom

Williams-sindroom

Wat is Williams-sindroom?

Williams-sindroom is 'n genetiese afwyking.

In die meeste gevalle word dit veroorsaak dat 'n bietjie chromosoom 7. dit ontbreek. In die meeste gevalle gebeur dit per toeval terwyl die eiers of spermsoorte in die liggaam van die ouers gevorm word voor bevrugting. Maar mense met Williams-sindroom het 'n 50% -kans om dit aan hul kinders deur te gee.

Williams-sindroom is 'n seldsame toestand dit gebeur by 1 uit 7500-20 000 geboortes. Dit beïnvloed seuns en meisies ewe veel.

Hierdie sindroom staan ​​soms bekend as Williams-Beuren-sindroom. Dit is die eerste keer deur dr Williams en kollegas in 1961 beskryf, en dr Beuren in 1962.

Tekens en simptome van Williams-sindroom

Fisiese karaktereienskappe
Jong kinders met Williams-sindroom het kenmerkende gelaatstrekke. Dit sluit in:

  • breë voorkop
  • klein omgekeerde neus
  • breë mond met vol lippe
  • klein ken
  • pofferigheid om die oë.

Ander fisiese kenmerke sluit in:

  • lae spiertonus en los gewrigte - styfheid in die gewrig ontwikkel soms soos kinders ouer word
  • 'n kort statuur in vergelyking met ander mense in die gesin, hoewel kinders soms 'n bietjie inhaal in die latere kinderjare
  • tandprobleme soos klein, wyd gespasieerde tande, of krom of ontbinde tande.

Tekens van intellektuele vermoëns
Ongeveer driekwart van mense met Williams-sindroom het intellektuele gestremdheid. Baie kinders met Williams-sindroom het ook:

  • spraakvertraging - die eerste woord van 'n kind kan so vroeg as drie jaar oud wees. Die kind ontwikkel dan relatief goeie verbale vaardighede, wat gebruik kan word om ander leerareas te help
  • ontwikkelingsagterstande - byvoorbeeld met stap- en toiletopleiding
  • probleme met fyn motoriese vaardighede
  • probleme met take soos teken of legkaarte doen.

Gedragstekens
Kinders met Williams-sindroom het dikwels gedragstekens soos:

  • 'n baie vriendelike aard en gereedheid om vreemdelinge te vertrou
  • minder inhibisies in sosiale situasies
  • angs en fobies
  • Aandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • sukkel om sosiale leidrade te lees - byvoorbeeld wanneer mense geïrriteerd is
  • tantrums.

Mediese probleme wat verband hou met Williams-sindroom
Mense met Williams-sindroom kan die volgende hê:

  • probleme met hul harte of bloedvate, wat kan wissel van geringe tot ernstige en chirurgiese benodig
  • lae geboortegewig en versuim om te floreer
  • voedingsprobleme insluitend koliek en refluks
  • 'n onderaktiewe skildklier
  • verhoogde risiko vir diabetes
  • visie probleme
  • verhoogde kalsiumvlakke in die kinderjare
  • sensitiewe gehoor.
Kinders met Williams-sindroom het sterk punte op die gebied van spraak, musiek en langtermyngeheue. Hulle het ook uitgaande, sosiale persoonlikhede.

Diagnose en toetsing vir Williams-sindroom

Gesondheidswerkers kan Williams-sindroom diagnoseer deur op soek na die belangrikste kenmerke van die sindroom - kenmerkende gesigsfunksies, hartprobleme, voedingsprobleme en vertraging in die ontwikkeling.

Hulle kan Williams-sindroom bevestig met genetiese toetsing.

Vroeë intervensiedienste vir kinders met Williams-sindroom

Alhoewel daar geen genesing vir Williams-sindroom is nie, kan vroeë ingryping 'n verskil maak. Deur middel van vroeë intervensiedienste kan u saam met gesondheidswerkers werk om die simptome van u kind te behandel, u kind te ondersteun, die uitkomste vir u kind te verbeter en u kind te help om sy volle potensiaal te bereik.

Die span professionele persone wat u en u kind ondersteun, kan insluit pediaters, sielkundiges, fisioterapeute, spraakpatoloë, arbeidsterapeute en onderwysers in spesiale onderwys.

Gesondheidswerkers beveel aan dat kinders met Williams-sindroom een ​​keer per jaar beoordeel word vir hart- en gehoorprobleme, asook gereelde tandheelkundige behandeling.

Saam kan u en u span behandelings- en terapie-opsies kies om u kind die beste te help.

Finansiële ondersteuning vir kinders met Williams-sindroom

As u kind 'n bevestigde diagnose van Williams-sindroom het, kan u kind ondersteuning kry onder die Nasionale Ongeskiktheidsversekeringskema (NDIS). Die NDIS help u om dienste en ondersteuning in u gemeenskap te kry, en gee u geld vir dinge soos vroeë ingrypingsterapieë of eenmalige items soos rolstoele.

Sorg vir jouself en jou gesin

As u kind Williams-sindroom het, is dit maklik om vasgevang te word na haar sorg. Maar dit is ook belangrik om na u welstand om te sien. As u liggaamlik en geestelik gesond is, kan u u kind beter versorg.

As u ondersteuning benodig, is u huisarts en genetiese raadgewer 'n goeie plek om te begin. U kan ook ondersteuning kry van organisasies soos Genetic Alliance Australia.

Gesels met ander ouers kan ook 'n goeie manier wees om ondersteuning te kry. U kan kontak maak met ander ouers in soortgelyke situasies deur by 'n persoon of 'n aanlyn-ondersteuningsgroep aan te sluit.

As u ander kinders het, moet hierdie broers en susters van kinders met gestremdheid voel dat hulle net so belangrik is vir u - dat u omgee vir hulle en wat hulle deurmaak. Dit is belangrik om met hulle te gesels, tyd met hulle deur te bring en ook die regte ondersteuning vir hulle te vind.

Kyk die video: Williams Syndrome: Moments in Time (April 2020).